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Rasgos

Rasgos asociados a PFKM

phosphofructokinase, muscle

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a PFKM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle fatigueSiempre
Exercise-induced muscle stiffnessSiempre
Tired easilySiempre
MyotoniaMuy frecuente (80–99 %)
Exercise-induced muscle crampsFrecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
GoutNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre
Exercise-induced myoglobinuriaSiempre
High bili totalSiempre
Increased muscle glycogen contentSiempre
Reduced muscle 6-phosphofructokinase activitySiempre
Blood in urineFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentrationFrecuente (30–79 %)
High blood uric acid levelFrecuente (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Increased immature red blood cellsFrecuente (30–79 %)
Hemolytic anemiaNo registrado
Reduced erythrocyte 2,3-diphosphoglycerate concentrationNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased ability to exerciseFrecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle painFrecuente (30–79 %)
Muscle acheFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
JaundiceFrecuente (30–79 %)
GallstonesNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PFKM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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