Características

Características associadas a NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

A Human Phenotype Ontology associa 31 características a NAGLU, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Sensory ataxia	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado
Epilepsy	Não registado
More active than typical	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado
Pins and needles feeling	Não registado
Worsening neurological symptoms	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Dysostosis multiplex	Sempre
Lower limb pain	Sempre
Joint stiffness	Não registado
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Não registado
Thickened ribs	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Não registado
Dense skull cap	Não registado
Monobrow	Não registado
Recurrent colds	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetric septal hypertrophy	Não registado
Enlarged heart	Não registado
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Não registado
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Coarse hair	Não registado
Excessive hairiness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity	Sempre
Heparan sulfate excretion in urine	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NAGLU e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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