Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NAGLU
N-acetyl-alpha-glucosaminidase
De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan NAGLU, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability | Altijd |
| Difficulty sleeping | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased reflex response | Vaak (30–79%) |
| Impaired vibratory sensation | Vaak (30–79%) |
| Sensory ataxia | Vaak (30–79%) |
| Aggressive behavior | Niet vastgelegd |
| Decreased sensation in extremities | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| More active than typical | Niet vastgelegd |
| Peripheral neuropathy | Niet vastgelegd |
| Pins and needles feeling | Niet vastgelegd |
| Worsening neurological symptoms | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Altijd |
| Lower limb pain | Altijd |
| Joint stiffness | Niet vastgelegd |
| Ovoid thoracolumbar vertebrae | Niet vastgelegd |
| Thickened ribs | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coarse facial features | Niet vastgelegd |
| Dense skull cap | Niet vastgelegd |
| Monobrow | Niet vastgelegd |
| Recurrent colds | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asymmetric septal hypertrophy | Niet vastgelegd |
| Enlarged heart | Niet vastgelegd |
| Increased spleen size | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diarrhea | Niet vastgelegd |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coarse hair | Niet vastgelegd |
| Excessive hairiness | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity | Altijd |
| Heparan sulfate excretion in urine | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NAGLU gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken