Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NAGLU seotud tunnused

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NAGLU 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityAlati
Difficulty sleepingVäga sageli (80–99%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Impaired vibratory sensationSageli (30–79%)
Sensory ataxiaSageli (30–79%)
Aggressive behaviorPole registreeritud
Decreased sensation in extremitiesPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
More active than typicalPole registreeritud
Peripheral neuropathyPole registreeritud
Pins and needles feelingPole registreeritud
Worsening neurological symptomsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dysostosis multiplexAlati
Lower limb painAlati
Joint stiffnessPole registreeritud
Ovoid thoracolumbar vertebraePole registreeritud
Thickened ribsPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Coarse facial featuresPole registreeritud
Dense skull capPole registreeritud
MonobrowPole registreeritud
Recurrent coldsPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Asymmetric septal hypertrophyPole registreeritud
Enlarged heartPole registreeritud
Increased spleen sizePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaPole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Coarse hairPole registreeritud
Excessive hairinessPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activityAlati
Heparan sulfate excretion in urinePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NAGLU seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test