Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NAGLU yhdistetyt ominaisuudet

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Human Phenotype Ontology yhdistää NAGLU-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disabilityAina
Difficulty sleepingHyvin usein (80–99%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
Impaired vibratory sensationUsein (30–79%)
Sensory ataxiaUsein (30–79%)
Aggressive behaviorEi kirjattu
Decreased sensation in extremitiesEi kirjattu
EpilepsyEi kirjattu
More active than typicalEi kirjattu
Peripheral neuropathyEi kirjattu
Pins and needles feelingEi kirjattu
Worsening neurological symptomsEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dysostosis multiplexAina
Lower limb painAina
Joint stiffnessEi kirjattu
Ovoid thoracolumbar vertebraeEi kirjattu
Thickened ribsEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial featuresEi kirjattu
Dense skull capEi kirjattu
MonobrowEi kirjattu
Recurrent coldsEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Asymmetric septal hypertrophyEi kirjattu
Enlarged heartEi kirjattu
Increased spleen sizeEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DiarrheaEi kirjattu
Enlarged liverEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Coarse hairEi kirjattu
Excessive hairinessEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activityAina
Heparan sulfate excretion in urineEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NAGLU-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test