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Tratti
Tratti collegati a NAGLU
N-acetyl-alpha-glucosaminidase
La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a NAGLU, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Sempre |
| Difficulty sleeping | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased reflex response | Spesso (30–79%) |
| Impaired vibratory sensation | Spesso (30–79%) |
| Sensory ataxia | Spesso (30–79%) |
| Aggressive behavior | Non registrato |
| Decreased sensation in extremities | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| More active than typical | Non registrato |
| Peripheral neuropathy | Non registrato |
| Pins and needles feeling | Non registrato |
| Worsening neurological symptoms | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Sempre |
| Lower limb pain | Sempre |
| Joint stiffness | Non registrato |
| Ovoid thoracolumbar vertebrae | Non registrato |
| Thickened ribs | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coarse facial features | Non registrato |
| Dense skull cap | Non registrato |
| Monobrow | Non registrato |
| Recurrent colds | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asymmetric septal hypertrophy | Non registrato |
| Enlarged heart | Non registrato |
| Increased spleen size | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diarrhea | Non registrato |
| Enlarged liver | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coarse hair | Non registrato |
| Excessive hairiness | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity | Sempre |
| Heparan sulfate excretion in urine | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NAGLU e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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