Egenskaber

Egenskaber knyttet til NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til NAGLU, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Difficulty sleeping	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Sensory ataxia	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
More active than typical	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret
Pins and needles feeling	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysostosis multiplex	Altid
Lower limb pain	Altid
Joint stiffness	Ikke registreret
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Ikke registreret
Thickened ribs	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Ikke registreret
Dense skull cap	Ikke registreret
Monobrow	Ikke registreret
Recurrent colds	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric septal hypertrophy	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Ikke registreret
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse hair	Ikke registreret
Excessive hairiness	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity	Altid
Heparan sulfate excretion in urine	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NAGLU og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test