Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NAGLU
N-acetyl-alpha-glucosaminidase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 31 χαρακτηριστικά με το NAGLU, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πάντα |
| Difficulty sleeping | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased reflex response | Συχνά (30–79%) |
| Impaired vibratory sensation | Συχνά (30–79%) |
| Sensory ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased sensation in extremities | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| More active than typical | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral neuropathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pins and needles feeling | Δεν έχει καταγραφεί |
| Worsening neurological symptoms | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Πάντα |
| Lower limb pain | Πάντα |
| Joint stiffness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ovoid thoracolumbar vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thickened ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coarse facial features | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dense skull cap | Δεν έχει καταγραφεί |
| Monobrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent colds | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asymmetric septal hypertrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diarrhea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coarse hair | Δεν έχει καταγραφεί |
| Excessive hairiness | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity | Πάντα |
| Heparan sulfate excretion in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NAGLU και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες