Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NAGLU susiję požymiai

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su NAGLU: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityVisada
Difficulty sleepingLabai dažnai (80–99%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensationDažnai (30–79%)
Sensory ataxiaDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorNeužfiksuota
Decreased sensation in extremitiesNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
More active than typicalNeužfiksuota
Peripheral neuropathyNeužfiksuota
Pins and needles feelingNeužfiksuota
Worsening neurological symptomsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dysostosis multiplexVisada
Lower limb painVisada
Joint stiffnessNeužfiksuota
Ovoid thoracolumbar vertebraeNeužfiksuota
Thickened ribsNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coarse facial featuresNeužfiksuota
Dense skull capNeužfiksuota
MonobrowNeužfiksuota
Recurrent coldsNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Asymmetric septal hypertrophyNeužfiksuota
Enlarged heartNeužfiksuota
Increased spleen sizeNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaNeužfiksuota
Enlarged liverNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coarse hairNeužfiksuota
Excessive hairinessNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activityVisada
Heparan sulfate excretion in urineNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NAGLU susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test