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Rasgos

Rasgos asociados a NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a NAGLU, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilitySiempre
Difficulty sleepingMuy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex responseFrecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensationFrecuente (30–79 %)
Sensory ataxiaFrecuente (30–79 %)
Aggressive behaviorNo registrado
Decreased sensation in extremitiesNo registrado
EpilepsyNo registrado
More active than typicalNo registrado
Peripheral neuropathyNo registrado
Pins and needles feelingNo registrado
Worsening neurological symptomsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dysostosis multiplexSiempre
Lower limb painSiempre
Joint stiffnessNo registrado
Ovoid thoracolumbar vertebraeNo registrado
Thickened ribsNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Coarse facial featuresNo registrado
Dense skull capNo registrado
MonobrowNo registrado
Recurrent coldsNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Asymmetric septal hypertrophyNo registrado
Enlarged heartNo registrado
Increased spleen sizeNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DiarrheaNo registrado
Enlarged liverNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Coarse hairNo registrado
Excessive hairinessNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activitySiempre
Heparan sulfate excretion in urineNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NAGLU y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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