Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til NAGLU, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Difficulty sleeping	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Sensory ataxia	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Decreased sensation in extremities	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert
Peripheral neuropathy	Ikke registrert
Pins and needles feeling	Ikke registrert
Worsening neurological symptoms	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dysostosis multiplex	Alltid
Lower limb pain	Alltid
Joint stiffness	Ikke registrert
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Ikke registrert
Thickened ribs	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Ikke registrert
Dense skull cap	Ikke registrert
Monobrow	Ikke registrert
Recurrent colds	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asymmetric septal hypertrophy	Ikke registrert
Enlarged heart	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Ikke registrert
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse hair	Ikke registrert
Excessive hairiness	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity	Alltid
Heparan sulfate excretion in urine	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NAGLU og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test