Özellikler

NAGLU ile ilişkili özellikler

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Human Phenotype Ontology, NAGLU ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Difficulty sleeping	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Sensory ataxia	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
More active than typical	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi
Pins and needles feeling	Kaydedilmedi
Worsening neurological symptoms	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dysostosis multiplex	Her zaman
Lower limb pain	Her zaman
Joint stiffness	Kaydedilmedi
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Kaydedilmedi
Thickened ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Dense skull cap	Kaydedilmedi
Monobrow	Kaydedilmedi
Recurrent colds	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetric septal hypertrophy	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diarrhea	Kaydedilmedi
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse hair	Kaydedilmedi
Excessive hairiness	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity	Her zaman
Heparan sulfate excretion in urine	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NAGLU ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al