Cechy

Cechy powiązane z NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Human Phenotype Ontology łączy z NAGLU 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Sensory ataxia	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
More active than typical	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano
Pins and needles feeling	Nie odnotowano
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Dysostosis multiplex	Zawsze
Lower limb pain	Zawsze
Joint stiffness	Nie odnotowano
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Nie odnotowano
Thickened ribs	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Nie odnotowano
Dense skull cap	Nie odnotowano
Monobrow	Nie odnotowano
Recurrent colds	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric septal hypertrophy	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Coarse hair	Nie odnotowano
Excessive hairiness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity	Zawsze
Heparan sulfate excretion in urine	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NAGLU i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test