Merkmale

Mit NAGLU verknüpfte Merkmale

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit NAGLU, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Sensory ataxia	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst
Pins and needles feeling	Nicht erfasst
Worsening neurological symptoms	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dysostosis multiplex	Immer
Lower limb pain	Immer
Joint stiffness	Nicht erfasst
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Nicht erfasst
Thickened ribs	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Nicht erfasst
Dense skull cap	Nicht erfasst
Monobrow	Nicht erfasst
Recurrent colds	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetric septal hypertrophy	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse hair	Nicht erfasst
Excessive hairiness	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity	Immer
Heparan sulfate excretion in urine	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NAGLU verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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