Rysy

Rysy spojené s NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Human Phenotype Ontology spojuje s NAGLU 31 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Sensory ataxia	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno
Pins and needles feeling	Nezaznamenáno
Worsening neurological symptoms	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dysostosis multiplex	Vždy
Lower limb pain	Vždy
Joint stiffness	Nezaznamenáno
Ovoid thoracolumbar vertebrae	Nezaznamenáno
Thickened ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Dense skull cap	Nezaznamenáno
Monobrow	Nezaznamenáno
Recurrent colds	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetric septal hypertrophy	Nezaznamenáno
Enlarged heart	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Nezaznamenáno
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse hair	Nezaznamenáno
Excessive hairiness	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity	Vždy
Heparan sulfate excretion in urine	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NAGLU a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test