Características

Características associadas a NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a NADK2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Choreoathetosis	Sempre
Clonus	Sempre
Colpocephaly	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized hyperreflexia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Incoordination	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Myoclonic absence seizure	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Central sleep apnea	Frequente (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Frequente (30–79%)
Progressive brain disease	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood lysine	Sempre
High urine lysine levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased CSF lysine concentration	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Sempre
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Sempre
Abnormal circulating carnitine concentration	Frequente (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Frequente (30–79%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Frequente (30–79%)
Organic aciduria	Frequente (30–79%)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Frequente (30–79%)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Abnormal involuntary eye movements	Frequente (30–79%)
Abnormality of eye movement	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Progressive spastic quadriplegia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Pancreatic inflammation	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased plasma free carnitine	Sempre
Carnitine deficiency	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NADK2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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