Merkmale

Mit NADK2 verknüpfte Merkmale

NAD kinase 2, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit NADK2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Choreoathetosis	Immer
Clonus	Immer
Colpocephaly	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Dystonia	Immer
Encephalopathy	Immer
Epilepsy	Immer
Generalized hyperreflexia	Immer
Global developmental delay	Immer
Incoordination	Immer
Leukodystrophy	Immer
Myoclonic absence seizure	Immer
Paralysis of all four limbs	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Central sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Progressive brain disease	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood lysine	Immer
High urine lysine levels	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased CSF lysine concentration	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Immer
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Immer
Abnormal circulating carnitine concentration	Häufig (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of NADPH oxidase	Häufig (30–79 %)
Organic aciduria	Häufig (30–79 %)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Eye muscle paralysis	Immer
Farsightedness	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Optic atrophy	Immer
Abnormal involuntary eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Progressive spastic quadriplegia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Pancreatic inflammation	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased plasma free carnitine	Immer
Carnitine deficiency	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NADK2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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