Trăsături

Trăsături asociate cu NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu NADK2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Choreoathetosis	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Colpocephaly	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Generalized hyperreflexia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Incoordination	Întotdeauna
Leukodystrophy	Întotdeauna
Myoclonic absence seizure	Întotdeauna
Paralysis of all four limbs	Întotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Des (30–79%)
Central sleep apnea	Des (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Des (30–79%)
Progressive brain disease	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood lysine	Întotdeauna
High urine lysine levels	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Increased CSF lysine concentration	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Întotdeauna
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Întotdeauna
Abnormal circulating carnitine concentration	Des (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Des (30–79%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Des (30–79%)
Organic aciduria	Des (30–79%)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Des (30–79%)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Eye muscle paralysis	Întotdeauna
Farsightedness	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Abnormal involuntary eye movements	Des (30–79%)
Abnormality of eye movement	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Des (30–79%)
Progressive spastic quadriplegia	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Pancreatic inflammation	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased plasma free carnitine	Întotdeauna
Carnitine deficiency	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NADK2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu