İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NADK2 ile ilişkili özellikler

NAD kinase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology, NADK2 ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
ChoreoathetosisHer zaman
ClonusHer zaman
ColpocephalyHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
DystoniaHer zaman
EncephalopathyHer zaman
EpilepsyHer zaman
Generalized hyperreflexiaHer zaman
Global developmental delayHer zaman
IncoordinationHer zaman
LeukodystrophyHer zaman
Myoclonic absence seizureHer zaman
Paralysis of all four limbsHer zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brainHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Abnormal basal ganglia MRI signal intensitySık (%30–79)
Central sleep apneaSık (%30–79)
Nonprogressive cerebellar ataxiaSık (%30–79)
Progressive brain diseaseSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood lysineHer zaman
High urine lysine levelsHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased CSF lactateHer zaman
Increased CSF lysine concentrationHer zaman
Metabolic acidosisHer zaman
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activityHer zaman
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activityHer zaman
Abnormal circulating carnitine concentrationSık (%30–79)
Accumulation of acid in body due to kidney problemSık (%30–79)
Decreased activity of NADPH oxidaseSık (%30–79)
Organic aciduriaSık (%30–79)
Stress/infection-induced lactic acidosisSık (%30–79)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentrationKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentHer zaman
Eye muscle paralysisHer zaman
FarsightednessHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Optic atrophyHer zaman
Abnormal involuntary eye movementsSık (%30–79)
Abnormality of eye movementKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Poor head controlHer zaman
Low muscle tone, in neonatal onsetSık (%30–79)
Progressive spastic quadriplegiaSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Poor suckHer zaman
Pancreatic inflammationSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased plasma free carnitineHer zaman
Carnitine deficiencySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Prenatal growth deficiencyHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumoniaSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NADK2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al