Egenskaber

Egenskaber knyttet til NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til NADK2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Choreoathetosis	Altid
Clonus	Altid
Colpocephaly	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Dystonia	Altid
Encephalopathy	Altid
Epilepsy	Altid
Generalized hyperreflexia	Altid
Global developmental delay	Altid
Incoordination	Altid
Leukodystrophy	Altid
Myoclonic absence seizure	Altid
Paralysis of all four limbs	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Central sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Progressive brain disease	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood lysine	Altid
High urine lysine levels	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Increased CSF lysine concentration	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Altid
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Altid
Abnormal circulating carnitine concentration	Ofte (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of NADPH oxidase	Ofte (30–79 %)
Organic aciduria	Ofte (30–79 %)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid
Eye muscle paralysis	Altid
Farsightedness	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Optic atrophy	Altid
Abnormal involuntary eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic quadriplegia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid
Pancreatic inflammation	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased plasma free carnitine	Altid
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NADK2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test