Rysy

Rysy spojené s NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s NADK2 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Choreoathetosis	Vždy
Clonus	Vždy
Colpocephaly	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Dystonia	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Epilepsy	Vždy
Generalized hyperreflexia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Incoordination	Vždy
Leukodystrophy	Vždy
Myoclonic absence seizure	Vždy
Paralysis of all four limbs	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Central sleep apnea	Často (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Často (30–79 %)
Progressive brain disease	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood lysine	Vždy
High urine lysine levels	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased CSF lysine concentration	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Vždy
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Vždy
Abnormal circulating carnitine concentration	Často (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Často (30–79 %)
Decreased activity of NADPH oxidase	Často (30–79 %)
Organic aciduria	Často (30–79 %)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Často (30–79 %)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Eye muscle paralysis	Vždy
Farsightedness	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Abnormal involuntary eye movements	Často (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Progressive spastic quadriplegia	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy
Pancreatic inflammation	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased plasma free carnitine	Vždy
Carnitine deficiency	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NADK2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test