Požymiai

Su NADK2 susiję požymiai

NAD kinase 2, mitochondrial

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su NADK2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Choreoathetosis	Visada
Clonus	Visada
Colpocephaly	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Dystonia	Visada
Encephalopathy	Visada
Epilepsy	Visada
Generalized hyperreflexia	Visada
Global developmental delay	Visada
Incoordination	Visada
Leukodystrophy	Visada
Myoclonic absence seizure	Visada
Paralysis of all four limbs	Visada
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Dažnai (30–79%)
Central sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Dažnai (30–79%)
Progressive brain disease	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood lysine	Visada
High urine lysine levels	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased CSF lactate	Visada
Increased CSF lysine concentration	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Visada
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Visada
Abnormal circulating carnitine concentration	Dažnai (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Dažnai (30–79%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Dažnai (30–79%)
Organic aciduria	Dažnai (30–79%)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Visada
Eye muscle paralysis	Visada
Farsightedness	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Optic atrophy	Visada
Abnormal involuntary eye movements	Dažnai (30–79%)
Abnormality of eye movement	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone	Visada
Poor head control	Visada
Low muscle tone, in neonatal onset	Dažnai (30–79%)
Progressive spastic quadriplegia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Poor suck	Visada
Pancreatic inflammation	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased plasma free carnitine	Visada
Carnitine deficiency	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NADK2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test