Cechy

Cechy powiązane z NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z NADK2 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Choreoathetosis	Zawsze
Clonus	Zawsze
Colpocephaly	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Generalized hyperreflexia	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Incoordination	Zawsze
Leukodystrophy	Zawsze
Myoclonic absence seizure	Zawsze
Paralysis of all four limbs	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Często (30–79%)
Central sleep apnea	Często (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Często (30–79%)
Progressive brain disease	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood lysine	Zawsze
High urine lysine levels	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Increased CSF lysine concentration	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Reduced liver 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Zawsze
Reduced muscle 2,4-dienoyl-CoA reductase activity	Zawsze
Abnormal circulating carnitine concentration	Często (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Często (30–79%)
Decreased activity of NADPH oxidase	Często (30–79%)
Organic aciduria	Często (30–79%)
Stress/infection-induced lactic acidosis	Często (30–79%)
Elevated circulating 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Eye muscle paralysis	Zawsze
Farsightedness	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Abnormal involuntary eye movements	Często (30–79%)
Abnormality of eye movement	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Progressive spastic quadriplegia	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Pancreatic inflammation	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased plasma free carnitine	Zawsze
Carnitine deficiency	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NADK2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test