Características

Características associadas a MALT1

MALT1 paracaspase

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a MALT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Absent circulating isohemagglutinin	Sempre
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Skin rash	Sempre
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of the lips	Sempre
Mastoiditis	Sempre
Recurrent canker sores	Sempre
Abnormal nasolacrimal system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Sempre
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
B-cell lymphoma	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Posterior uveitis	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Osteoporosis	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Lung infiltrates	Muito frequente (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MALT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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