Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MALT1

MALT1 paracaspase

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til MALT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MALT1

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent circulating isohemagglutinin	Alltid
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Alltid
Decreased immune function	Alltid
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent chest infections	Alltid
Recurrent viral infections	Alltid
Skin rash	Alltid
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of the lips	Alltid
Mastoiditis	Alltid
Recurrent canker sores	Alltid
Abnormal nasolacrimal system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Alltid
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid
Growth delay	Alltid
Short stature	Alltid
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
B-cell lymphoma	Svært ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Posterior uveitis	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Osteoporosis	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alltid
Lung infiltrates	Svært ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thyroid gland	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MALT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test