Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MALT1 seotud tunnused

MALT1 paracaspase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MALT1 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent circulating isohemagglutininAlati
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccineAlati
Decreased immune functionAlati
Recurrent bacterial infectionsAlati
Recurrent chest infectionsAlati
Recurrent viral infectionsAlati
Skin rashAlati
Recurrent respiratory infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inflammation of the lipsAlati
MastoiditisAlati
Recurrent canker soresAlati
Abnormal nasolacrimal system morphologyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissueAlati
Nausea and vomitingVäga sageli (80–99%)
ConstipationSageli (30–79%)
Abdominal painMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased body weightAlati
Growth delayAlati
Short statureAlati
Weight lossVäga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
B-cell lymphomaVäga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodesMõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chestMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Posterior uveitisMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationAlati
OsteoporosisAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungsAlati
Lung infiltratesVäga sageli (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationAlati

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toesAlati

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thyroid glandMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive sweatingVäga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MALT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test