Egenskaber

Egenskaber knyttet til MALT1

MALT1 paracaspase

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til MALT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MALT1

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent circulating isohemagglutinin	Altid
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Altid
Decreased immune function	Altid
Recurrent bacterial infections	Altid
Recurrent chest infections	Altid
Recurrent viral infections	Altid
Skin rash	Altid
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of the lips	Altid
Mastoiditis	Altid
Recurrent canker sores	Altid
Abnormal nasolacrimal system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Altid
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Growth delay	Altid
Short stature	Altid
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
B-cell lymphoma	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Posterior uveitis	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Osteoporosis	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Lung infiltrates	Meget ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MALT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test