Özellikler

MALT1 ile ilişkili özellikler

MALT1 paracaspase

Human Phenotype Ontology, MALT1 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent circulating isohemagglutinin	Her zaman
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Her zaman
Decreased immune function	Her zaman
Recurrent bacterial infections	Her zaman
Recurrent chest infections	Her zaman
Recurrent viral infections	Her zaman
Skin rash	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of the lips	Her zaman
Mastoiditis	Her zaman
Recurrent canker sores	Her zaman
Abnormal nasolacrimal system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Her zaman
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Constipation	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
Growth delay	Her zaman
Short stature	Her zaman
Weight loss	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
B-cell lymphoma	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes in center of chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Posterior uveitis	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Osteoporosis	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Her zaman
Lung infiltrates	Çok sık (%80–99)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingers and toes	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thyroid gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MALT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al