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Traits
Traits linked to MALT1
MALT1 paracaspase
The Human Phenotype Ontology links 36 traits to MALT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Sempre |
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Sempre |
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent bacterial infections | Sempre |
| Recurrent chest infections | Sempre |
| Recurrent viral infections | Sempre |
| Skin rash | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inflammation of the lips | Sempre |
| Mastoiditis | Sempre |
| Recurrent canker sores | Sempre |
| Abnormal nasolacrimal system morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Sempre |
| Nausea and vomiting | Molto spesso (80–99%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased body weight | Sempre |
| Growth delay | Sempre |
| Short stature | Sempre |
| Weight loss | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| B-cell lymphoma | Molto spesso (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Posterior uveitis | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sempre |
| Osteoporosis | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Sempre |
| Lung infiltrates | Molto spesso (80–99%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Sempre |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Sempre |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | Molto spesso (80–99%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MALT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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