Ominaisuudet

Geeniin MALT1 yhdistetyt ominaisuudet

MALT1 paracaspase

Human Phenotype Ontology yhdistää MALT1-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MALT1

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent circulating isohemagglutinin	Aina
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Aina
Decreased immune function	Aina
Recurrent bacterial infections	Aina
Recurrent chest infections	Aina
Recurrent viral infections	Aina
Skin rash	Aina
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of the lips	Aina
Mastoiditis	Aina
Recurrent canker sores	Aina
Abnormal nasolacrimal system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Aina
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
Growth delay	Aina
Short stature	Aina
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
B-cell lymphoma	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Posterior uveitis	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Osteoporosis	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Aina
Lung infiltrates	Hyvin usein (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thyroid gland	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MALT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test