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Rasgos

Rasgos asociados a MALT1

MALT1 paracaspase

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a MALT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent circulating isohemagglutininSiempre
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccineSiempre
Decreased immune functionSiempre
Recurrent bacterial infectionsSiempre
Recurrent chest infectionsSiempre
Recurrent viral infectionsSiempre
Skin rashSiempre
Recurrent respiratory infectionsA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inflammation of the lipsSiempre
MastoiditisSiempre
Recurrent canker soresSiempre
Abnormal nasolacrimal system morphologyA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissueSiempre
Nausea and vomitingMuy frecuente (80–99 %)
ConstipationFrecuente (30–79 %)
Abdominal painA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased body weightSiempre
Growth delaySiempre
Short statureSiempre
Weight lossMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
B-cell lymphomaMuy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodesA veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chestA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Posterior uveitisA veces (5–29 %)
Visual impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationSiempre
OsteoporosisSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungsSiempre
Lung infiltratesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferationSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toesSiempre

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the thyroid glandA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive sweatingMuy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
FeverMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MALT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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