Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s MALT1
MALT1 paracaspase
Human Phenotype Ontology spojuje s MALT1 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent circulating isohemagglutinin | Vždy |
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Vždy |
| Decreased immune function | Vždy |
| Recurrent bacterial infections | Vždy |
| Recurrent chest infections | Vždy |
| Recurrent viral infections | Vždy |
| Skin rash | Vždy |
| Recurrent respiratory infections | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Inflammation of the lips | Vždy |
| Mastoiditis | Vždy |
| Recurrent canker sores | Vždy |
| Abnormal nasolacrimal system morphology | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Vždy |
| Nausea and vomiting | Velmi často (80–99 %) |
| Constipation | Často (30–79 %) |
| Abdominal pain | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased body weight | Vždy |
| Growth delay | Vždy |
| Short stature | Vždy |
| Weight loss | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| B-cell lymphoma | Velmi často (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Někdy (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Posterior uveitis | Někdy (5–29 %) |
| Visual impairment | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Vždy |
| Osteoporosis | Vždy |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Vždy |
| Lung infiltrates | Velmi často (80–99 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Vždy |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Vždy |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Excessive sweating | Velmi často (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fatigue | Velmi často (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fever | Velmi často (80–99 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MALT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů