Características

Características associadas a LMOD2

leiomodin 2

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a LMOD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Sempre
Complete right bundle branch block	Sempre
Elevated heart rate	Sempre
Left atrial enlargement	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Monomorphic ventricular tachycardia	Sempre
Myofiber disarray	Sempre
Paroxysmal ventricular tachycardia	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Cardiogenic shock	Frequente (30–79%)
Multifocal atrial tachycardia	Frequente (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased Z-disc width	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Sempre
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Myocardial sarcomeric disarray	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LMOD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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