Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su LMOD2 susiję požymiai
leiomodin 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su LMOD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Visada |
| Complete right bundle branch block | Visada |
| Elevated heart rate | Visada |
| Left atrial enlargement | Visada |
| Mitral regurgitation | Visada |
| Monomorphic ventricular tachycardia | Visada |
| Myofiber disarray | Visada |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | Visada |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Visada |
| Stretched and thinned heart muscle | Visada |
| Left ventricular systolic dysfunction | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Dažnai (30–79%) |
| Cardiac failure | Dažnai (30–79%) |
| Cardiogenic shock | Dažnai (30–79%) |
| Multifocal atrial tachycardia | Dažnai (30–79%) |
| Tricuspid regurgitation | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased Z-disc width | Dažnai (30–79%) |
| EMG abnormality | Kartais (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Kartais (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bleeding in brain | Visada |
| Thromboembolic stroke | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Dažnai (30–79%) |
| Orthopnea | Dažnai (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Myocardial sarcomeric disarray | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fluid retention | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LMOD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites