Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LMOD2 seotud tunnused

leiomodin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LMOD2 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aortic regurgitationAlati
Complete right bundle branch blockAlati
Elevated heart rateAlati
Left atrial enlargementAlati
Mitral regurgitationAlati
Monomorphic ventricular tachycardiaAlati
Myofiber disarrayAlati
Paroxysmal ventricular tachycardiaAlati
Severely reduced left ventricular ejection fractionAlati
Stretched and thinned heart muscleAlati
Left ventricular systolic dysfunctionVäga sageli (80–99%)
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
Cardiac failureSageli (30–79%)
Cardiogenic shockSageli (30–79%)
Multifocal atrial tachycardiaSageli (30–79%)
Tricuspid regurgitationSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased Z-disc widthSageli (30–79%)
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding in brainAlati
Thromboembolic strokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)
OrthopneaSageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Myocardial sarcomeric disarraySageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid retentionSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LMOD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test