Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LMOD2

leiomodin 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til LMOD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic regurgitation	Alltid
Complete right bundle branch block	Alltid
Elevated heart rate	Alltid
Left atrial enlargement	Alltid
Mitral regurgitation	Alltid
Monomorphic ventricular tachycardia	Alltid
Myofiber disarray	Alltid
Paroxysmal ventricular tachycardia	Alltid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Cardiogenic shock	Ofte (30–79 %)
Multifocal atrial tachycardia	Ofte (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased Z-disc width	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Alltid
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Myocardial sarcomeric disarray	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LMOD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test