Tratti

Tratti collegati a LMOD2

leiomodin 2

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a LMOD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic regurgitation	Sempre
Complete right bundle branch block	Sempre
Elevated heart rate	Sempre
Left atrial enlargement	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Monomorphic ventricular tachycardia	Sempre
Myofiber disarray	Sempre
Paroxysmal ventricular tachycardia	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Cardiogenic shock	Spesso (30–79%)
Multifocal atrial tachycardia	Spesso (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased Z-disc width	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Sempre
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Myocardial sarcomeric disarray	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LMOD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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