Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til LMOD2
leiomodin 2
Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til LMOD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Altid |
| Complete right bundle branch block | Altid |
| Elevated heart rate | Altid |
| Left atrial enlargement | Altid |
| Mitral regurgitation | Altid |
| Monomorphic ventricular tachycardia | Altid |
| Myofiber disarray | Altid |
| Paroxysmal ventricular tachycardia | Altid |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Altid |
| Stretched and thinned heart muscle | Altid |
| Left ventricular systolic dysfunction | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac failure | Ofte (30–79 %) |
| Cardiogenic shock | Ofte (30–79 %) |
| Multifocal atrial tachycardia | Ofte (30–79 %) |
| Tricuspid regurgitation | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased Z-disc width | Ofte (30–79 %) |
| EMG abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding in brain | Altid |
| Thromboembolic stroke | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Ofte (30–79 %) |
| Orthopnea | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Myocardial sarcomeric disarray | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid retention | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LMOD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger