Merkmale

Mit LMOD2 verknüpfte Merkmale

leiomodin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit LMOD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic regurgitation	Immer
Complete right bundle branch block	Immer
Elevated heart rate	Immer
Left atrial enlargement	Immer
Mitral regurgitation	Immer
Monomorphic ventricular tachycardia	Immer
Myofiber disarray	Immer
Paroxysmal ventricular tachycardia	Immer
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Cardiogenic shock	Häufig (30–79 %)
Multifocal atrial tachycardia	Häufig (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased Z-disc width	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Immer
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Myocardial sarcomeric disarray	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LMOD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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