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Rasgos

Rasgos asociados a LMOD2

leiomodin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a LMOD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Aortic regurgitationSiempre
Complete right bundle branch blockSiempre
Elevated heart rateSiempre
Left atrial enlargementSiempre
Mitral regurgitationSiempre
Monomorphic ventricular tachycardiaSiempre
Myofiber disarraySiempre
Paroxysmal ventricular tachycardiaSiempre
Severely reduced left ventricular ejection fractionSiempre
Stretched and thinned heart muscleSiempre
Left ventricular systolic dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rateFrecuente (30–79 %)
Cardiac failureFrecuente (30–79 %)
Cardiogenic shockFrecuente (30–79 %)
Multifocal atrial tachycardiaFrecuente (30–79 %)
Tricuspid regurgitationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased Z-disc widthFrecuente (30–79 %)
EMG abnormalityA veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaA veces (5–29 %)
Muscle tissue diseaseA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bleeding in brainSiempre
Thromboembolic strokeA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Exertional breathlessnessFrecuente (30–79 %)
OrthopneaFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Myocardial sarcomeric disarrayFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fluid retentionFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LMOD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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