Características

Características associadas a LARS1

leucyl-tRNA synthetase 1

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a LARS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the coagulation cascade	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado
Macrocytic anemia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Não registado
Global developmental delay	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fatty infiltration of liver	Não registado
High liver enzymes	Não registado
Increased lactate in body	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long fingers	Por vezes (5–29%)
Long toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acute liver failure	Não registado
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LARS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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