Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a LARS1
leucyl-tRNA synthetase 1
La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a LARS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the coagulation cascade | Non registrato |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
| Macrocytic anemia | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| Full cheeks | A volte (5–29%) |
| Abnormally small head | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed motor skills | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | Non registrato |
| High liver enzymes | Non registrato |
| Increased lactate in body | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long fingers | A volte (5–29%) |
| Long toe | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acute liver failure | Non registrato |
| Enlarged liver | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Low muscle tone | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LARS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane