Merkmale

Mit LARS1 verknüpfte Merkmale

leucyl-tRNA synthetase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit LARS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the coagulation cascade	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Macrocytic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Nicht erfasst
High liver enzymes	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Long toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute liver failure	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LARS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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