Özellikler

LARS1 ile ilişkili özellikler

leucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology, LARS1 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the coagulation cascade	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Macrocytic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liver	Kaydedilmedi
High liver enzymes	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long fingers	Bazen (%5–29)
Long toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute liver failure	Kaydedilmedi
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LARS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al