Trăsături

Trăsături asociate cu LARS1

leucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology asociază 20 trăsături cu LARS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the coagulation cascade	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat
Macrocytic anemia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty infiltration of liver	Neînregistrat
High liver enzymes	Neînregistrat
Increased lactate in body	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long fingers	Uneori (5–29%)
Long toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute liver failure	Neînregistrat
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LARS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu