Cechy

Cechy powiązane z LARS1

leucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology łączy z LARS1 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the coagulation cascade	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano
Macrocytic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Nie odnotowano
High liver enzymes	Nie odnotowano
Increased lactate in body	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long fingers	Czasami (5–29%)
Long toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acute liver failure	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LARS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test