Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LARS1

leucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til LARS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the coagulation cascade	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Macrocytic anemia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Full cheeks	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty infiltration of liver	Ikke registrert
High liver enzymes	Ikke registrert
Increased lactate in body	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long fingers	Noen ganger (5–29 %)
Long toe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute liver failure	Ikke registrert
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LARS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test