Rasgos

Rasgos asociados a LARS1

leucyl-tRNA synthetase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a LARS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the coagulation cascade	No registrado
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado
Macrocytic anemia	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Epilepsy	No registrado
Global developmental delay	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty infiltration of liver	No registrado
High liver enzymes	No registrado
Increased lactate in body	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long fingers	A veces (5–29 %)
Long toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute liver failure	No registrado
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LARS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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