Požymiai

Su LARS1 susiję požymiai

leucyl-tRNA synthetase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su LARS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the coagulation cascade	Neužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota
Macrocytic anemia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Full cheeks	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skills	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty infiltration of liver	Neužfiksuota
High liver enzymes	Neužfiksuota
Increased lactate in body	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long fingers	Kartais (5–29%)
Long toe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute liver failure	Neužfiksuota
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LARS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test