Caractéristiques

Caractéristiques liées à LARS1

leucyl-tRNA synthetase 1

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à LARS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the coagulation cascade	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé
Macrocytic anemia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty infiltration of liver	Non signalé
High liver enzymes	Non signalé
Increased lactate in body	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long fingers	Parfois (5–29 %)
Long toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute liver failure	Non signalé
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LARS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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